TESTS GÉNÉTIQUES
Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI)
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI), également appelé PGT (Preimplantation Genetic Testing), est une technologie avancée de génétique reproductive qui permet d’analyser les embryons obtenus par FIV avant leur transfert dans l’utérus.
Objectifs des tests génétiques préimplantatoires
Cette approche permet :
- d’identifier les embryons chromosomiquement normaux
- de prévenir la transmission de maladies génétiques héréditaires
- de réduire le risque de fausses couches
- d’augmenter les taux d’implantation
- d’optimiser les chances de naissance d’un enfant en bonne santé.
Au Centre IRIFIV, le PGT est proposé selon des indications médicales précises et s’intègre dans une stratégie personnalisée et scientifiquement encadrée.
Comprendre les chromosomes et l’aneuploïdie
Chaque embryon humain normal contient 46 chromosomes, organisés en 23 paires : 23 proviennent de l’ovocyte et 23 du spermatozoïde. Une anomalie du nombre de chromosomes est appelée aneuploïdie.
Les embryons aneuploïdes :
- s’implantent difficilement
- sont responsables de nombreuses fausses couches précoces
- peuvent entraîner certaines anomalies congénitales
Le risque d’aneuploïdie augmente avec l’âge maternel. À partir de 38–40 ans, plus de la moitié des embryons peuvent présenter une anomalie chromosomique, expliquant l’augmentation du risque de fausse couche ou de pathologies comme :
- la trisomie 21 (syndrome de Down)
- le syndrome de Turner
- le syndrome de Klinefelter
Le PGT permet d’identifier ces anomalies avant le transfert embryonnaire.
Le caryotype humain normal
Organisation normale des 23 paires chromosomiques. (Cliquez sur l'image pour agrandir)
Qui peut bénéficier du diagnostic pré-implantatoire ?
Le diagnostic pré-implantatoire est recommandé dans les situations suivantes :
- Infertilité liée à l’âge maternel (Augmentation du risque d’aneuploïdie après 38 ans).
- Fausses couches répétées (Recherche d’une cause chromosomique embryonnaire).
- Échecs répétés d’implantation en FIV
- Stérilité masculine sévère
- Antécédent d’enfant atteint d’une maladie génétique
- Porteurs connus d’une mutation génétique
- Réarrangements chromosomiques (translocation, inversion)
Le PGT n’est pas systématique. Il répond à une indication clinique précise après évaluation médicale.
Déroulement d’une FIV avec test génétique préimplantatoire
Le PGT s’intègre dans un cycle classique de FIV, en ajoutant une étape d’analyse génétique des embryons avant leur transfert. Il permet ainsi de sélectionner les embryons chromosomiquement normaux afin d’optimiser les chances d’implantation et de grossesse évolutive.
Schéma détaillé d’une FIV avec biopsie embryonnaire et PGT
Processus complet de FIV incluant l’analyse génétique préimplantatoire. (Cliquez sur l'image pour agrandir)
Les tests génétiques préimplantatoires
Le PGT-A analyse le nombre de chromosomes dans les embryons pour identifier des anomalies chromosomiques numériques ou une aneuploïdie. Ce test est effectué sur des embryons avant leur transfert dans l’utérus. Il présente plusieurs avantages pour le patient, car il permet :
- D’augmenter le taux d’implantation embryonnaire
- De réduire les risques de fausses couches
- De favoriser le transfert d’un seul embryon, limitant le risque de grossesse multiple
- De limiter les cycles de FIV infructueux
- De donner 99 % de certitude que l’embryon a le bon nombre de chromosomes, augmentant ainsi les chances d’une grossesse saine
- De réduire le besoin de plusieurs cycles de FIV
- D’optimiser globalement les chances de succès et de sécuriser le projet parental
Anomalies chromosomiques détectées par PGT-A
Le Syndrome de Down (Trisomie 21) – IRIFIV
Le Syndrome de Turner – IRIFIV
Le Syndrome de Jacob (47,XYY) – IRIFIV
Le Syndrome triple X – IRIFIV
La Trisomie 13 – IRIFIV
Le Syndrome de Klinefelter – IRIFIV
- femmes souffrant d’infertilité liée à l’âge
- femmes dont les cycles ont échoué
- Les femmes avec des échecs inexpliqués de FIV
- les femmes qui font plusieurs fausses couches
- stérilité masculine
Évaluation des résultats PGT-A (Aneuploïdie) – IRIFIV Casablanca
Les résultats de PGT-A (aneuploïdie) révèlent si l'embryon est euploïde, aneuploïde ou mosaïque. Les embryons euploïdes ont un nombre normal de chromosomes par cellule et ont une forte probabilité de produire une grossesse réussie, et sont recommandés pour le transfert.
Le PGT-M permet d’analyser les embryons afin de détecter une maladie génétique héréditaire précise, comme la thalassémie, l’hémophilie, la mucoviscidose ou certaines dystrophies musculaires. Il s’adresse aux couples ayant des antécédents familiaux connus ou ayant déjà un enfant atteint d’une maladie génétique, et souhaitant éviter la transmission à leur futur enfant.
Dans le cadre d’un cycle de FIV, tous les embryons obtenus sont testés pour la mutation spécifique identifiée dans la famille. Seuls les embryons non atteints sont sélectionnés pour le transfert. Le PGT-M peut également être associé au PGT-A afin d’optimiser les chances d’implantation et de grossesse évolutive.
Le PGT-M est recommandé pour :- Les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de maladie génétique (ex. BRCA1/2, maladie de Huntington).
- Les couples tous deux porteurs d’une maladie autosomique récessive (ex. mucoviscidose, drépanocytose, bêta-thalassémie).
- Les personnes porteuses ou atteintes d’une maladie liée au chromosome X (ex. syndrome de l’X fragile, dystrophie musculaire de Duchenne).
Le risque de transmission dépend du mode d’hérédité :
- Maladies autosomiques dominantes : une seule copie mutée du gène suffit pour provoquer la maladie. Un parent atteint a 50 % de risque de transmission.
- Maladies autosomiques récessives : la maladie apparaît lorsque les deux copies du gène sont mutées. Deux parents porteurs ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint.
Maladies autosomiques dominantes
Maladies autosomiques récessives
- Analyse possible pour plus de 400 maladies génétiques héréditaires.
- Réduction significative du risque de transmission à l’enfant.
- Augmentation des chances de naissance d’un enfant en bonne santé.
- Possibilité d’associer le test au PGT-A pour améliorer les taux de réussite globaux.
- Néphropathie polykystique autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Becker
- Bêta-thalassémie
- Mucoviscidose
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Polyneuropathie amyloïde familiale
- Syndrome de l’X fragile
- Hémophilie A (F8)
- Hémophilie B (F9)
- Maladie de Huntington
- Néoplasie endocrinienne multiple, type 2A
- Dystrophie myotonique (maladie de Steinert)
- Incompatibilité avec le RhD
- Atrophie musculaire spinale
Le test repose généralement sur une technique avancée appelée karyomapping, qui permet d’identifier quels embryons ont hérité de la mutation familiale grâce à une analyse génétique comparative.
Les embryons sont cultivés jusqu’au 5ᵉ jour, puis quelques cellules sont prélevées de la couche externe (biopsie embryonnaire) et envoyées au laboratoire spécialisé. Les embryons sont congelés pendant l’analyse, et seuls les embryons sains sont transférés ultérieurement.
Le PGT-M est un processus plus complexe que le PGT-A, nécessitant une phase de préparation et de mise au point spécifique pour chaque famille, pouvant durer environ 4 à 6 mois avant le démarrage du cycle.
Le PGT-SR est destiné aux personnes porteuses d’un réarrangement chromosomique structurel. Dans ces situations, la quantité totale d’ADN peut être normale, mais son organisation est modifiée. Bien que le porteur soit souvent en bonne santé, ces anomalies peuvent entraîner la formation d’embryons déséquilibrés, responsables d’échecs d’implantation, de fausses couches répétées ou, plus rarement, de maladies génétiques graves.
Le PGT-SR permet d’analyser les embryons obtenus par FIV afin de sélectionner ceux dont la structure chromosomique est équilibrée avant le transfert.
À qui s’adresse le PGT-SR ?Ce test est recommandé pour :
- Les personnes ayant un réarrangement chromosomique connu (translocation, inversion, etc.)
- Les couples ayant des antécédents de fausses couches à répétition
- Les situations où une anomalie chromosomique structurelle a été identifiée au caryotype
Les réarrangements structurels constituent une cause génétique fréquente de perte de grossesse récurrente.
Anomalies chromosomiques de structure:1. Translocation réciproque:
Deux chromosomes échangent des segments d’ADN.
Lorsque l’échange est équilibré, la personne est généralement en bonne santé. Cependant, lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, la séparation des chromosomes peut être incorrecte, entraînant des embryons déséquilibrés (aneuploïdes).
Ces embryons ont un risque élevé d’échec d’implantation ou de fausse couche. Les embryons équilibrés (euploïdes) ont les meilleures chances de grossesse évolutive.
 Translocation réciproque équilibrée |  Translocation réciproque déséquilibrée |
2. Translocation Robertsonienne:
Elle concerne uniquement les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22. Deux chromosomes fusionnent pour former un seul chromosome plus grand, ce qui donne un total de 45 chromosomes au lieu de 46, sans perte d’ADN essentiel.
Le porteur est généralement en bonne santé, mais le risque de produire des embryons déséquilibrés est élevé.
Lorsque les chromosomes 13 ou 21 sont impliqués, il existe un risque accru de syndromes génétiques graves comme :
- la trisomie 13 (syndrome de Patau)
- la trisomie 21 (syndrome de Down)
Translocation Robertsonienne
3. Inversions (péricentriques ou paracentriques):
Une portion d’un chromosome se détache, se retourne puis se réinsère.
La différence dépend de l’implication ou non du centromère.
Les porteurs sont souvent asymptomatiques, mais la division des chromosomes lors de la reproduction peut générer des embryons déséquilibrés.
 Inversions Paracentriques |  Inversions Péricentriques |
4. Délétions:
Perte d’un segment chromosomique, entraînant un manque de matériel génétique.
Délétions génétiques
5. Duplications:
Présence d’une copie supplémentaire d’un segment chromosomique.
Duplications génétiques
6. Insertions:
Un segment chromosomique s’insère dans une position inhabituelle.
Si aucun matériel génétique n’est perdu ou ajouté, la personne peut être saine, mais le risque reproductif persiste.
Insertions génétiques
7. Chromosome en Anneau:
Un chromosome se brise puis forme une structure circulaire.
Cela peut entraîner une perte de matériel génétique aux extrémités.
Chromosome en anneau
Comment est réalisé le PGT-SR ?
Le PGT-SR est effectué dans le cadre d’un cycle de FIV. Les embryons sont cultivés jusqu’au 5ᵉ jour, puis quelques cellules sont prélevées (biopsie embryonnaire).
L’analyse génétique permet d’identifier les embryons équilibrés et déséquilibrés. Les embryons sont congelés pendant l’étude, et seuls les embryons chromosomiquement équilibrés sont sélectionnés pour le transfert.
Dans la majorité des cas, le protocole est similaire au PGT-A et ne nécessite pas de préparation complexe. Cependant, certaines situations particulières peuvent demander une étude génétique personnalisée, comparable au processus du PGT-M.
Technologies utilisées pour le diagnostic pré-implantatoire
Le PGT repose sur des technologies de génétique moléculaire de haute précision permettant d’analyser les embryons avant leur transfert.
Séquençage de nouvelle génération (NGS) – PGT-A / PGT-SR
Après la fécondation in vitro, les embryons sont cultivés jusqu’au stade blastocyste, une biopsie de quelques cellules est réalisée et les embryons sont cryoconservés afin de permettre l’analyse génétique.
Les cellules prélevées sont ensuite analysées au laboratoire de génétique grâce à la technologie de séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing – NGS), qui permet d’étudier l’ensemble des chromosomes avec une très grande précision.
Cette technologie permet notamment de :
- Amplifier l’ADN à partir de quelques cellules embryonnaires
- Séquencer et analyser des millions de fragments d’ADN
- Comparer les données obtenues au génome humain de référence
- Détecter la présence d’un chromosome supplémentaire, manquant ou toute anomalie chromosomique spécifique
Interprétation des résultats
Grâce à des logiciels d’analyse génomique spécialisés, chaque embryon est ensuite classé selon son profil chromosomique :
- Embryons euploïdes : nombre normal de chromosomes, offrant les meilleures chances d’implantation
- Embryons aneuploïdes : anomalie du nombre de chromosomes
- Embryons mosaïques : présence d’un mélange de cellules normales et anormales
Les résultats sont généralement disponibles en 2 à 3 semaines. Votre spécialiste discute ensuite avec vous des embryons présentant le meilleur potentiel d’implantation afin de planifier le transfert embryonnaire dans des conditions optimales.
Karyomapping – PGT-M (maladies monogéniques)
Pour les maladies génétiques spécifiques (comme la thalassémie, l’hémophilie ou certaines dystrophies musculaires), le PGT-M utilise une technique appelée karyomapping :
- Elle identifie quels embryons ont hérité de la mutation génétique familiale.
- Seuls les embryons non affectés sont sélectionnés pour le transfert.
- Le PGT-M peut être réalisé seul ou combiné avec le PGT-A pour optimiser encore les chances de réussite.
Avantages des tests génétiques embryonnaires
- Analyse précise du nombre et de la structure des chromosomes
- Identification des embryons ayant le plus grand potentiel d’implantation
- Réduction du risque de fausses couches
- Transfert d’un seul embryon possible, limitant les grossesses multiples
- Résultats rapides et fiables, disponibles en 2 à 3 semaines
Services
TESTS GÉNÉTIQUES
Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI)
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI), également appelé PGT (Preimplantation Genetic Testing), est une technologie avancée de génétique reproductive qui permet d’analyser les embryons obtenus par FIV avant leur transfert dans l’utérus.
Objectifs des tests génétiques préimplantatoires
Cette approche permet :
- d’identifier les embryons chromosomiquement normaux
- de prévenir la transmission de maladies génétiques héréditaires
- de réduire le risque de fausses couches
- d’augmenter les taux d’implantation
- d’optimiser les chances de naissance d’un enfant en bonne santé.
Au Centre IRIFIV, le PGT est proposé selon des indications médicales précises et s’intègre dans une stratégie personnalisée et scientifiquement encadrée.
Comprendre les chromosomes et l’aneuploïdie
Chaque embryon humain normal contient 46 chromosomes, organisés en 23 paires : 23 proviennent de l’ovocyte et 23 du spermatozoïde. Une anomalie du nombre de chromosomes est appelée aneuploïdie.
Les embryons aneuploïdes :
- s’implantent difficilement
- sont responsables de nombreuses fausses couches précoces
- peuvent entraîner certaines anomalies congénitales
Le risque d’aneuploïdie augmente avec l’âge maternel. À partir de 38–40 ans, plus de la moitié des embryons peuvent présenter une anomalie chromosomique, expliquant l’augmentation du risque de fausse couche ou de pathologies comme :
- la trisomie 21 (syndrome de Down)
- le syndrome de Turner
- le syndrome de Klinefelter
Le PGT permet d’identifier ces anomalies avant le transfert embryonnaire.
Le caryotype humain normal
Organisation normale des 23 paires chromosomiques. (Cliquez sur l'image pour agrandir)
Qui peut bénéficier du diagnostic pré-implantatoire ?
Le diagnostic pré-implantatoire est recommandé dans les situations suivantes :
- Infertilité liée à l’âge maternel (Augmentation du risque d’aneuploïdie après 38 ans).
- Fausses couches répétées (Recherche d’une cause chromosomique embryonnaire).
- Échecs répétés d’implantation en FIV
- Stérilité masculine sévère
- Antécédent d’enfant atteint d’une maladie génétique
- Porteurs connus d’une mutation génétique
- Réarrangements chromosomiques (translocation, inversion)
Le PGT n’est pas systématique. Il répond à une indication clinique précise après évaluation médicale.
Déroulement d’une FIV avec test génétique préimplantatoire
Le PGT s’intègre dans un cycle classique de FIV, en ajoutant une étape d’analyse génétique des embryons avant leur transfert. Il permet ainsi de sélectionner les embryons chromosomiquement normaux afin d’optimiser les chances d’implantation et de grossesse évolutive.
Schéma détaillé d’une FIV avec biopsie embryonnaire et PGT
Processus complet de FIV incluant l’analyse génétique préimplantatoire. (Cliquez sur l'image pour agrandir)
Les tests génétiques préimplantatoires
Le PGT-A analyse le nombre de chromosomes dans les embryons pour identifier des anomalies chromosomiques numériques ou une aneuploïdie. Ce test est effectué sur des embryons avant leur transfert dans l’utérus. Il présente plusieurs avantages pour le patient, car il permet :
- D’augmenter le taux d’implantation embryonnaire
- De réduire les risques de fausses couches
- De favoriser le transfert d’un seul embryon, limitant le risque de grossesse multiple
- De limiter les cycles de FIV infructueux
- De donner 99 % de certitude que l’embryon a le bon nombre de chromosomes, augmentant ainsi les chances d’une grossesse saine
- De réduire le besoin de plusieurs cycles de FIV
- D’optimiser globalement les chances de succès et de sécuriser le projet parental
Anomalies chromosomiques détectées par PGT-A
Le Syndrome de Down (Trisomie 21) – IRIFIV
Le Syndrome de Turner – IRIFIV
Le Syndrome de Jacob (47,XYY) – IRIFIV
Le Syndrome triple X – IRIFIV
La Trisomie 13 – IRIFIV
Le Syndrome de Klinefelter – IRIFIV
- femmes souffrant d’infertilité liée à l’âge
- femmes dont les cycles ont échoué
- Les femmes avec des échecs inexpliqués de FIV
- les femmes qui font plusieurs fausses couches
- stérilité masculine
Évaluation des résultats PGT-A (Aneuploïdie) – IRIFIV Casablanca
Les résultats de PGT-A (aneuploïdie) révèlent si l'embryon est euploïde, aneuploïde ou mosaïque. Les embryons euploïdes ont un nombre normal de chromosomes par cellule et ont une forte probabilité de produire une grossesse réussie, et sont recommandés pour le transfert.
Le PGT-M permet d’analyser les embryons afin de détecter une maladie génétique héréditaire précise, comme la thalassémie, l’hémophilie, la mucoviscidose ou certaines dystrophies musculaires. Il s’adresse aux couples ayant des antécédents familiaux connus ou ayant déjà un enfant atteint d’une maladie génétique, et souhaitant éviter la transmission à leur futur enfant.
Dans le cadre d’un cycle de FIV, tous les embryons obtenus sont testés pour la mutation spécifique identifiée dans la famille. Seuls les embryons non atteints sont sélectionnés pour le transfert. Le PGT-M peut également être associé au PGT-A afin d’optimiser les chances d’implantation et de grossesse évolutive.
Le PGT-M est recommandé pour :- Les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de maladie génétique (ex. BRCA1/2, maladie de Huntington).
- Les couples tous deux porteurs d’une maladie autosomique récessive (ex. mucoviscidose, drépanocytose, bêta-thalassémie).
- Les personnes porteuses ou atteintes d’une maladie liée au chromosome X (ex. syndrome de l’X fragile, dystrophie musculaire de Duchenne).
Le risque de transmission dépend du mode d’hérédité :
- Maladies autosomiques dominantes : une seule copie mutée du gène suffit pour provoquer la maladie. Un parent atteint a 50 % de risque de transmission.
- Maladies autosomiques récessives : la maladie apparaît lorsque les deux copies du gène sont mutées. Deux parents porteurs ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint.
Maladies autosomiques dominantes
Maladies autosomiques récessives
- Analyse possible pour plus de 400 maladies génétiques héréditaires.
- Réduction significative du risque de transmission à l’enfant.
- Augmentation des chances de naissance d’un enfant en bonne santé.
- Possibilité d’associer le test au PGT-A pour améliorer les taux de réussite globaux.
- Néphropathie polykystique autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Becker
- Bêta-thalassémie
- Mucoviscidose
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Polyneuropathie amyloïde familiale
- Syndrome de l'X fragile
- Hémophilie A (F8)
- Hémophilie B (F9)
- Maladie de Huntington
- Néoplasie endocrinienne multiple, type 2A
- Dystrophie myotonique (maladie de Steinert)
- Incompatibilité avec le RhD
- Atrophie musculaire spinale
Le test repose généralement sur une technique avancée appelée karyomapping, qui permet d’identifier quels embryons ont hérité de la mutation familiale grâce à une analyse génétique comparative.
Les embryons sont cultivés jusqu’au 5ᵉ jour, puis quelques cellules sont prélevées de la couche externe (biopsie embryonnaire) et envoyées au laboratoire spécialisé. Les embryons sont congelés pendant l’analyse, et seuls les embryons sains sont transférés ultérieurement.
Le PGT-M est un processus plus complexe que le PGT-A, nécessitant une phase de préparation et de mise au point spécifique pour chaque famille, pouvant durer environ 4 à 6 mois avant le démarrage du cycle.
Le PGT-SR est destiné aux personnes porteuses d’un réarrangement chromosomique structurel. Dans ces situations, la quantité totale d’ADN peut être normale, mais son organisation est modifiée. Bien que le porteur soit souvent en bonne santé, ces anomalies peuvent entraîner la formation d’embryons déséquilibrés, responsables d’échecs d’implantation, de fausses couches répétées ou, plus rarement, de maladies génétiques graves.
Le PGT-SR permet d’analyser les embryons obtenus par FIV afin de sélectionner ceux dont la structure chromosomique est équilibrée avant le transfert.
À qui s’adresse le PGT-SR ?Ce test est recommandé pour :
- Les personnes ayant un réarrangement chromosomique connu (translocation, inversion, etc.)
- Les couples ayant des antécédents de fausses couches à répétition
- Les situations où une anomalie chromosomique structurelle a été identifiée au caryotype
Les réarrangements structurels constituent une cause génétique fréquente de perte de grossesse récurrente.
Anomalies chromosomiques de structure:1. Translocation réciproque:
Deux chromosomes échangent des segments d’ADN.
Lorsque l’échange est équilibré, la personne est généralement en bonne santé. Cependant, lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, la séparation des chromosomes peut être incorrecte, entraînant des embryons déséquilibrés (aneuploïdes).
Ces embryons ont un risque élevé d’échec d’implantation ou de fausse couche. Les embryons équilibrés (euploïdes) ont les meilleures chances de grossesse évolutive.
Translocation réciproque équilibrée | Translocation réciproque déséquilibrée |
2. Translocation Robertsonienne:
Elle concerne uniquement les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22. Deux chromosomes fusionnent pour former un seul chromosome plus grand, ce qui donne un total de 45 chromosomes au lieu de 46, sans perte d’ADN essentiel.
Le porteur est généralement en bonne santé, mais le risque de produire des embryons déséquilibrés est élevé.
Lorsque les chromosomes 13 ou 21 sont impliqués, il existe un risque accru de syndromes génétiques graves comme :
- la trisomie 13 (syndrome de Patau)
- la trisomie 21 (syndrome de Down)
Translocation Robertsonienne
3. Inversions (péricentriques ou paracentriques):
Une portion d’un chromosome se détache, se retourne puis se réinsère.
La différence dépend de l’implication ou non du centromère.
Les porteurs sont souvent asymptomatiques, mais la division des chromosomes lors de la reproduction peut générer des embryons déséquilibrés.
Inversions Paracentriques | Inversions Péricentriques |
4. Délétions:
Perte d’un segment chromosomique, entraînant un manque de matériel génétique.
Délétions génétiques
5. Duplications:
Présence d’une copie supplémentaire d’un segment chromosomique.
Duplications génétiques
6. Insertions:
Un segment chromosomique s’insère dans une position inhabituelle.
Si aucun matériel génétique n’est perdu ou ajouté, la personne peut être saine, mais le risque reproductif persiste.
Insertions génétiques
7. Chromosome en Anneau:
Un chromosome se brise puis forme une structure circulaire.
Cela peut entraîner une perte de matériel génétique aux extrémités.
Chromosome en anneau
Comment est réalisé le PGT-SR ?
Le PGT-SR est effectué dans le cadre d’un cycle de FIV. Les embryons sont cultivés jusqu’au 5ᵉ jour, puis quelques cellules sont prélevées (biopsie embryonnaire).
L’analyse génétique permet d’identifier les embryons équilibrés et déséquilibrés. Les embryons sont congelés pendant l’étude, et seuls les embryons chromosomiquement équilibrés sont sélectionnés pour le transfert.
Dans la majorité des cas, le protocole est similaire au PGT-A et ne nécessite pas de préparation complexe. Cependant, certaines situations particulières peuvent demander une étude génétique personnalisée, comparable au processus du PGT-M.
Technologies utilisées pour le diagnostic pré-implantatoire
Le PGT repose sur des technologies de génétique moléculaire de haute précision permettant d’analyser les embryons avant leur transfert.
Séquençage de nouvelle génération (NGS) – PGT-A / PGT-SR
Après la fécondation in vitro, les embryons sont cultivés jusqu’au stade blastocyste, une biopsie de quelques cellules est réalisée et les embryons sont cryoconservés afin de permettre l’analyse génétique.
Les cellules prélevées sont ensuite analysées au laboratoire de génétique grâce à la technologie de séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing – NGS), qui permet d’étudier l’ensemble des chromosomes avec une très grande précision.
Cette technologie permet notamment de :
- Amplifier l’ADN à partir de quelques cellules embryonnaires
- Séquencer et analyser des millions de fragments d’ADN
- Comparer les données obtenues au génome humain de référence
- Détecter la présence d’un chromosome supplémentaire, manquant ou toute anomalie chromosomique spécifique
Interprétation des résultats
Grâce à des logiciels d’analyse génomique spécialisés, chaque embryon est ensuite classé selon son profil chromosomique :
- Embryons euploïdes : nombre normal de chromosomes, offrant les meilleures chances d’implantation
- Embryons aneuploïdes : anomalie du nombre de chromosomes
- Embryons mosaïques : présence d’un mélange de cellules normales et anormales
Les résultats sont généralement disponibles en 2 à 3 semaines. Votre spécialiste discute ensuite avec vous des embryons présentant le meilleur potentiel d’implantation afin de planifier le transfert embryonnaire dans des conditions optimales.
Karyomapping – PGT-M (maladies monogéniques)
Pour les maladies génétiques spécifiques (comme la thalassémie, l’hémophilie ou certaines dystrophies musculaires), le PGT-M utilise une technique appelée karyomapping :
- Elle identifie quels embryons ont hérité de la mutation génétique familiale.
- Seuls les embryons non affectés sont sélectionnés pour le transfert.
- Le PGT-M peut être réalisé seul ou combiné avec le PGT-A pour optimiser encore les chances de réussite.
Avantages des tests génétiques embryonnaires
- Analyse précise du nombre et de la structure des chromosomes
- Identification des embryons ayant le plus grand potentiel d’implantation
- Réduction du risque de fausses couches
- Transfert d’un seul embryon possible, limitant les grossesses multiples
- Résultats rapides et fiables, disponibles en 2 à 3 semaines
